Patrycja traci już siłę w rączkach. Nie ubierze skarpetek, nie zrobi sobie herbaty, ma problem z otwarciem drzwi… Trzeba działać natychmiast, bo nie ma już czasu! Choroba, na którą cierpi dziewczynka, jest podobna do SMA – rdzeniowego zaniku mięśni. Mięśnie ciała słabną, ulegają zanikowi, co prowadzi do ciężkiego kalectwa, w skrajnych przypadkach do śmierci. Różnica jest taka, że w SMA układ nerwowy działa. W chorobie Patrycji on także ulega uszkodzeniu...
Nikt nie przypuszczał, że dziewczynka urodzi się chora. - Cała ciąża przebiegało książkowo, ale lekarze zwlekalu z wykonaniem cesarskiego cięcia, przez co doszło do rzucawki… Córka urodziła się w ciężkiej zamartwicy, z niedotlenieniem oraz czterokończynowym porażeniem – opowiada smutno mama Patrycji. Teraz już wiem, że to się tak nazywa. Wtedy nie wiedziałam… Przerażona pytałam tylko, dlaczego Patrysia ma takie wiotkie, drżące rączki i nóżki. Lekarze wmawiali mi, że to normalne, że to minie.
Nie dostaliśmy żadnej pomocy.
O sprawność Patrycji walczyliśmy sami, bez rehabilitantów, bez lekarzy. Trwało to 3 lata. Myśleliśmy, że się udało – nasza kochana kruszynka biegała, skakała, zawsze uśmiechnięta, radosna. Niestety, szczęście nie trwało długo. Rok temu Patrycja zaczęła tracić równowagę. Coraz częściej musiała siadać, bo szybko się męczyła. Nie umiała zrobić przysiadu. Zaczęła mieć kłopoty z poruszaniem.
Badanie EMG, wykonywane w celu diagnostyki zaburzeń układu nerwowego i mięśniowego, wykazało chorobę Charcot-Marie-Tooth. Uszkodzony jest gen, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie neuronów, w tym za przekazywanie przez nie impulsów nerwowych do mięśni. Jest to choroba rzadka, genetyczna, immunologiczna, agresywna, powodująca samowyniszczenie organizmu. Mięśnie są niedożywione, przez co słabną, a potem zanikają. Choroba na początku odbiera władzę w rękach i nogach. Tak dzieje się właśnie u Patrycji. Potem uszkadza kolejne narządy. Płuca. Serce.
- Niestety nie jesteśmy w stanie przewidzieć przebiegu choroby, objawów czy jej skutków. Nie jest możliwe leczenie inwazyjne, zapobiegawcze czy doraźne. O samym genie i chorobie wiadomo niewiele... Jedynym sposobem, by wyhamować skutki choroby, jest systematyczna rehabilitacja i elektrostymulacja, by pobudzić do pracy układ nerwowy i wzmocnić mięśnie córki.
Pilnie muszą być też przeprowadzone dodatkowe, płatne badania genetyczne. Okazało się, że genetycznie obciążony jest tata Patrycji, ale u niej choroba postępuje o wiele bardziej agresywnie. Nie wiadomo, czy Patrycja także ma ten sam uszkodzony gen, a może występuje u niej inna choroba mięśniowa lub współistnieją razem? Tata Patrycji czekał aż 7 lat na badanie i diagnozę! Patrycja nie ma tyle czasu, nie ma w ogóle czasu!
- Jesteśmy w ciężkiej sytuacji, tata Patrycji chory, ja opiekuję się Patrysią i jej młodszą siostrą. Nie mamy na badania i na rehabilitację, nie mam pojęcia, co robić – rozpacza mama Patrycji.
Rzucamy wyzwanie. Podejmujemy próbę walki z chorobą, bo nie będziemy bezczynnie patrzeć, jak nasze dziecko umiera. Walczymy o Patrycję, o jej zdrowie i sprawność. Proszę o pomoc... Patrycja ma dopiero 12 lat!
https://www.siepomaga.pl/patrycja-filapek
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz